اپیدرمولیز بولوزا (EB) نام گروهی از بیماریهای ژنتیکی دردناک پوستی است که باعث میشود پوست بسیار شکننده شده و با کوچکترین تماسی دچار پارگی یا تاول شود.نام از "می آیداپیدرم"- لایه بیرونی پوست،"لیز" - تجزیه سلول ها و "بولوسا' - تاول.
بسیاری وجود دارد انواع مختلف EB، همه در چهار نوع اصلی طبقه بندی می شوند که از خفیف ترین آنها، که در آن فقط دست ها و پاها تحت تأثیر قرار می گیرند تا شدیدترین آنها، که می تواند تأثیر مخربی بر هر قسمت از بدن داشته باشد و باعث ناتوانی و درد مادام العمر شود، طبقه بندی می شوند. در موارد شدید EB متاسفانه می تواند کشنده باشد.
EB مسری نیست و از طریق تماس منتقل نمی شود.
انیمیشن ما نشان می دهد که زندگی افراد مبتلا به EB چگونه می تواند باشد، اما همچنین فرصتی را که برای بهبود اساسی کیفیت زندگی از طریق استفاده مجدد از دارو وجود دارد، به اشتراک می گذارد.
در مورد اینکه چگونه EB با خواندن و تماشا کردن بر افراد تأثیر متفاوتی می گذارد، بیشتر بیاموزید
داستان های اعضای ما.
فهرست:
مردم چگونه EB می گیرند؟
EB از طریق یک ژن معیوب (جهش ژنی) به ارث می رسد، به این معنی که پوست نمی تواند به یکدیگر متصل شود، بنابراین هر ضربه یا اصطکاک می تواند باعث ایجاد تاول های دردناک شود که منجر به زخم های باز و زخم می شود. همچنین می تواند پوشش داخلی و اندام ها را تحت تاثیر قرار دهد.
هر فرد دو نسخه از هر ژن دارد - یکی از هر والدین. هر ژن از DNA تشکیل شده است که حاوی دستورالعمل هایی برای ساخت پروتئین های ضروری است که برخی از آنها لایه های پوست ما را به هم متصل می کنند. جهش های ژنی (ژن های معیوب) تغییرات دائمی در توالی DNA هستند. در EB، ژن معیوب به این معنی است که ناحیه آسیب دیده فاقد پروتئین ضروری است که مسئول اتصال پوست به یکدیگر است و باعث می شود که به راحتی از هم جدا شود.
EB می تواند باشد غالب یا مغلوببسته به اینکه یک یا هر دو ژن در یک جفت معیوب هستند.
ژن(های) معیوب و پروتئین از دست رفته می تواند در لایه های مختلف پوست رخ دهد، که این امر باعث می شود نوع EB
انواع مختلف EB
در حال حاضر انواع مختلفی از EB وجود دارد که ژن های متعددی در زمینه این زیرگروه ها شناخته شده اند. این زیرمجموعه ها در حال حاضر در زیر مجموعه قرار می گیرند چهار نوع اصلی EB با توجه به محل ژن معیوب و پروتئین از دست رفته در لایه های مختلف پوست شناسایی می شود.
برای درک علائم و ویژگی های هر نوع در زیر کلیک کنید.
EB سیمپلکس (EBS)
رایجترین و معمولاً خفیفترین شکل EB است که به موجب آن پروتئین از دست رفته و شکنندگی در لایه بالایی پوست - اپیدرم - رخ میدهد. 70 درصد از تمام موارد EB EB Simplex هستند.
می تواند خفیف یا شدید (غالب یا مغلوب) باشد. پروتئین از دست رفته و شکنندگی در زیر غشای پایه در درم سطحی رخ می دهد. 25 درصد از تمام موارد EB دیستروفیک EB هستند.
Junctional EB (JEB)
یک شکل متوسط تا شدید نادر از EB، که به موجب آن پروتئین از دست رفته و شکنندگی با ساختاری که لایههای اپیدرم و درم را در کنار هم نگه میدارد رخ میدهد - غشای پایه. 5 درصد از تمام موارد EB EB Junctional هستند.
Kindler EB (KEB)
به این دلیل که ژن معیوب مسئول اطلاعات مورد نیاز برای تولید پروتئین Kindlin1 است، نامگذاری شده است. این نوع EB بسیار نادر است اما شکنندگی می تواند در سطوح مختلف پوست رخ دهد.
بازگشت به ابتدای صفحه
علائم EB
علائم می تواند متفاوت باشد و بسته به نوع EB می تواند خفیف تا شدید باشد. علائم شایع عبارتند از:
- کوچکترین تماس می تواند باعث پارگی دردناک و تاول زدن پوست شود
- بهبود تاول ها می تواند باعث درد، خارش شدید و زخم شود
- در اشکال خفیف EB، تاول ممکن است عمدتاً روی دستها و پاها ایجاد شود که باعث مشکلاتی در راه رفتن و سایر فعالیتهای روزانه میشود.
- تاول های گسترده در موارد شدیدتر می تواند پوست را در برابر عفونت ها آسیب پذیر کند و زخم های گسترده ای ایجاد شود.
- در موارد شدید تاول می تواند در سراسر بدن و حتی در اندام های داخلی ایجاد شود. همچنین می تواند به معنای افزایش خطر ابتلا به سرطان پوست باشد
- چالش اصلی افراد مبتلا به EB به صورت روزانه این است درد و خارش که در نتیجه تاول ایجاد می شود.
EB چگونه تشخیص داده می شود؟
تشخیص آزمایشگاهی برای شناسایی و مکان یابی ژن معیوب ضروری است که نوع EB را تعیین می کند. تجزیه و تحلیل نمونه پوست را می توان در ابتدا انجام داد و اغلب اولین گام با نوزادان تازه متولد شده است. آزمایشات قبل از تولد نیز امکان پذیر است.
تیمهای نوزادان، پزشکان عمومی، متخصصین پوست یا تیمهای مراقبت بهداشتی متخصص EB میتوانند راهنمایی کنند که کدام روش تشخیص در شرایط فردی مناسبتر است. می توانید اطلاعات بیشتر در روش های مختلف تشخیص در اینجا.
اگر شما یا یکی از اعضای خانواده اخیراً مبتلا به EB تشخیص داده شدهاید، ما میتوانیم به شما کمک کنیم تا حمایت لازم را دریافت کنید. با تیم پشتیبانی انجمن ما تماس بگیرید.
غالب و مغلوب توضیح داده شده است
EB ممکن است به صورت غالب (فقط یک نسخه از ژن معیوب است) یا مغلوب (هر دو نسخه از ژن معیوب هستند) به ارث برده شود.
- In EB غالبیک نسخه از ژن از یکی از والدین به ارث می رسد، به این معنی که نسخه دیگر همان ژن از والدین دیگر طبیعی است. والدین حامل این ژن معمولاً تحت تأثیر این بیماری قرار می گیرند و احتمال انتقال آن به کودکان 50 درصد است. انواع EB غالب معمولا خفیف تر از انواع مغلوب هستند.
- EB مغلوب جایی است که دو نسخه از یک ژن به ارث می رسد - یکی از هر والدین. احتمال ابتلا به EB مغلوب 25٪ است. تولد یک کودک با فرم مغلوب معمولاً کاملاً غیرمنتظره است زیرا هر دو والدین میتوانند حامل ژن EB بدون نشان دادن خود بیماری باشند. EB مغلوب معمولاً شدیدتر است.
- EB همچنین می تواند از طریق یک جهش خود به خود ایجاد شود - هیچ یک از والدین حامل EB نیستند اما ژن قبل از لقاح به طور خود به خود در اسپرم یا تخمک جهش می یابد.
- به ندرت، شکل شدید EB را می توان در نتیجه بیماری خودایمنی «اکتسابی» کرد، جایی که بدن برای حمله به پروتئین های بافت خود آنتی بادی تولید می کند.
بازگشت به ابتدای صفحه
EB چگونه درمان می شود؟
در حال حاضر هیچ درمان شناخته شده ای برای EB وجود ندارد، اما درمان هایی با هدف کمک به کاهش برخی از علائم ناتوان کننده وجود دارد. در DEBRA UK، کار ما بر تأمین مالی تحقیقات برای یافتن درمانها و درمان جدید و همچنین ارائه حمایت از افراد مبتلا به EB برای ارتقای کیفیت زندگی آنها از طریق بهبود مراقبتهای بهداشتی، دسترسی به اطلاعات و مراقبتهای مهلت متمرکز است. چیزای بیشتری در موردش پیدا کن گزینه های درمان, چگونه از جامعه EB حمایت می کنیم و پروژه های تحقیقاتی ما تامین مالی می کنیم.
زندگی با EB چگونه است؟
وقتی EB دارید، خیلی چیزها محدود می شوند. شما باید به تک تک کارهایی که انجام می دهید فکر کنید. بچه های دیگر مجبور نیستند این کار را انجام دهند.
فاضل، با DEB زندگی می کند
از اعضای ما در مورد بشنوید معنای EB برای آنها چیست و چگونه آنها بر چالش های بسیاری که EB می تواند ایجاد کند غلبه کنند.
اگر فکر کنم EB دارم چه باید بکنم؟
اگر مشکوک هستید که به هر شکلی از EB دارید، می توانید به پزشک عمومی محلی خود مراجعه کنید، اگر آنها همچنین فکر می کنند که ممکن است یک شکل EB داشته باشید، شما را به یکی از پزشکان ارجاع می دهند.
مراکز تخصصی EB. تیم بالینی در مرکز EB وضعیت پوست شما را تشخیص میدهد و سپس (با رضایت شما) آزمایشهای ژنتیکی را ترتیب میدهند تا تأیید کنند که آیا شما به هر شکلی از EB مبتلا هستید یا خیر. اگر EB تایید شود، تیم بالینی EB با شما برای تعیین یک برنامه مراقبت های بهداشتی کار خواهد کرد. شما همچنین قادر خواهید بود به پشتیبانی از
تیم پشتیبانی جامعه DEBRA EB.
منابع
به بالای صفحه بازگردید