DEBRA UK بودجه تحقیقات پزشکی را برای توسعه انواع مختلف درمان برای EB تأمین می کند.
درمانهای مختلف به روشهای مختلفی برای درمان علل و/یا علائم در پوست یا سراسر بدن کار میکنند.
فهرست:
ژن درمانی
ژن درمانی روشی برای درمان بیماری های ژنتیکی با اصلاح اشتباهات ژن های فرد است که مسئول علائم آن است. این با درمان خود علائم فردی متفاوت است. ژن ها دستور العمل هایی برای پروتئین هایی هستند که بدن ما از آنها ساخته شده است. آنها ممکن است دارای خطاهایی باشند که مانع از ساخت پروتئین های فعال می شود. هنگامی که بدن فرد نمی تواند پروتئین های پوستی خاصی بسازد، این باعث علائم EB می شود.
ژن درمانی چگونه کار می کند؟
ژن درمانی از فرآیندهای طبیعی ویروسها و باکتریها برای ایجاد ژنهای فعال و قرار دادن آنها در سلولهایی استفاده میکند که یک ژن از بین رفته یا شکسته شده است.
این کار را می توان با نمونه برداری از سلول های یک فرد در آزمایشگاه انجام داد تا اصلاحات ژنتیکی انجام شود و سپس آنها برگردانده شوند (به این می گویند شرایط ازمایشگاهی) یا با درمان مستقیم یک فرد با تزریق یا ژل که ژن فعال را در سلول های بدن او که به آن نیاز دارند قرار می دهد (به این می گویند در داخل بدن).
وارد کردن ژنهای جدید به سلولهای ما میتواند دشوار باشد، اما زمانی که یک ژن جدید و صحیح در سلولهای یک فرد قرار داده شد، میتواند توسط سلول برای شروع ساخت پروتئینی که از دست رفته است استفاده کند.
ویروس ها اغلب برای قرار دادن ژن های جدید در سلول ها استفاده می شوند زیرا این همان کاری است که آنها به طور طبیعی انجام می دهند. ژن درمانی با از بین بردن توانایی تکثیر ویروس، ویروس را بی ضرر می کند. این ویروس را با جایگزین کردن ژنهایی که در سلولهای ما قرار میدهد تا ما را بیمار کند با ژن جدیدی که ما را سالم میکند مفید میکند. یکی دیگر از راههای وارد کردن ژنها به سلولهای ما، پوشاندن آنها با روغن یا پروتئین است. ژن ها به خودی خود به راحتی توسط نور خورشید و پروتئین های طبیعی به نام آنزیم از بین می روند.
این ویدئو از انجمن ژن و سلول درمانی آمریکا ژن درمانی را توضیح می دهد:
واکنش سیستم ایمنی بدن ما به ژن درمانی چگونه است؟
ویروسهای مختلف برای قرار دادن ژنهای بزرگتر یا کوچکتر (دستورالعملهای پروتئین طولانیتر یا کوتاهتر) در سلولهای ما استفاده میشوند.
این ویروسها تغییر کردهاند، بنابراین نمیتوانند ما را بیمار کنند، اما ممکن است قبلاً بیماری ناشی از نوع ویروسی که برای ژندرمانی استفاده میشود، داشتهایم. این بدان معنی است که ما ممکن است یک واکنش ایمنی به درمان in vivo با استفاده از آن نوع ویروس داشته باشیم. همچنین ممکن است واکنش ایمنی داشته باشیم اگر در داخل بدن ژن درمانی تکرار می شود. اگر سیستم ایمنی بدن ما ویروس ژن درمانی را قبل از اینکه بتواند ژن جدید را به سلول های ما برساند، از بین ببرد، ژن درمانی در داخل بدن ما به خوبی کار نخواهد کرد.
گاهی اوقات سیستم ایمنی بدن ما به پروتئین جدید و درست مثل یک میکروب واکنش نشان می دهد. محققان باید بررسی کنند که ژن درمانی باعث پاسخ ایمنی نمی شود.
ژن درمانی چقدر طول می کشد؟
هدف برخی از انواع ژن درمانی تنها درمان است در حالی که برخی دیگر به کاربردهای مکرر نیاز دارند.
پوست به طور مداوم تجدید می شود. سلول های قدیمی پوست می میرند و پوسته پوسته می شوند و سلول های جدید جایگزین آنها می شوند. سلولهای جدید از اعماق پوست که سلولها در آنجا رشد میکنند میآیند، یک کپی جدید از تمام ژنهایشان میسازند و بارها و بارها به دو قسمت تقسیم میشوند تا به طور مداوم سلولهای جدید و جایگزین پوست ایجاد کنند.
سلولهایی که ژنهای جدیدی بهوسیله ژندرمانی وارد شدهاند، به طور طبیعی میمیرند و با سلولهای جدیدتر جایگزین میشوند، بنابراین ممکن است نیاز به تکرار ژن درمانی باشد. ژن جدید تنها زمانی در سلول های جدید کپی می شود که بخشی از یکی از کروموزوم های ما شده باشد. به این ادغام می گویند.
کروموزوم ها قطعات طولانی DNA هستند که در اعماق سلول های ما مدفون شده اند و هر یک از ژن های ما بخشی از یکی از این کروموزوم ها هستند. اگر هر ژن را به عنوان "دستور العمل" برای ساختن یکی از پروتئین هایی که بدن ما از آن ساخته شده است در نظر بگیریم، هر کروموزوم مانند یک کتاب دستور العمل است. چسباندن دستور پخت جدید در یکی از کتاب های دستور پخت به این معنی است که کپی می شود.
برخی از ژن درمانی ها ژن جدید را در یک کروموزوم ادغام می کنند و برخی نه. این می تواند مدت زمان کارکرد درمان برای کنترل علائم را تغییر دهد.
اگر یک ژن جدید ادغام شود، مهم است که هیچ یک از ژن های دیگر را قطع نکند و مانع از کار آنها شود. تصور کنید که به طور تصادفی دستور العمل جدید را روی بخشی از دستور غذای دیگری بچسبانید. محققان باید مطمئن شوند که ژن درمانی باعث ایجاد اشتباه در هیچ یک از ژن های موجود نمی شود.
ویرایش ژن
ویرایش ژن نوعی ژن درمانی است که بر اساس روش های طبیعی است که توسط باکتری ها برای محافظت از خود در برابر ویروس ها استفاده می شود. می توانید جزئیات بیشتری در مورد آن بخوانید اینجا کلیک نمایید.
به جای ارائه یک دستور ژنتیکی جدید و کارآمد به سلولها تا بتوانند پروتئینی از دست رفته را بسازند، ویرایش ژن راهی برای اصلاح ژن شکسته موجود برای اصلاح دستور غذای فرد است.
مهم است که این فرآیند در هیچ جای دیگری تغییراتی ایجاد نکند که بتواند اشتباهات جدیدی را به ژن های دیگر وارد کند. همچنین مهم است که هیچ تغییری در سلول های تخمک یا اسپرم ایجاد نشود که می تواند به این معنی باشد که یک کودک با تغییرات ژنتیکی متولد می شود که رضایت آنها را نداشته است.
ویرایش ژن به صورت یک شرایط ازمایشگاهی (خارج از بدن) ژن درمانی به جای یک در داخل بدن (درون بدن) درمان. سلول های بنیادی خود فرد را می توان جمع آوری کرد، اشتباهات ژنتیکی را اصلاح کرد و به آنها بازگرداند.
این ویدئو نوعی از ویرایش ژن را با استفاده از سیستم CRISPR/Cas9 توضیح می دهد:
سلول درمانی
برخی از درمان های بالقوه EB بر اساس سلول های بنیادی هستند. اینها نوع خاصی از سلول هستند که می توانند خود را به انواع دیگر سلول تبدیل کنند. درمانهای سلولدرمانی میتوانند سلولهای بنیادی فردی را که EB ندارد وارد جریان خون فرد مبتلا به EB کنند. این سلولها میتوانند به پوست و سایر قسمتهای بدن که تحت تأثیر EB قرار گرفتهاند حرکت کنند و به سلولهایی تبدیل شوند که میتوانند پروتئین از دست رفته را که باعث علائم EB میشود، بسازند. این می تواند راهی برای درمان علائم EB در سراسر بدن باشد.
سلول های بنیادی اغلب از مغز استخوان گرفته می شوند، اما می توانند از سایر قسمت های بدن اهدا کننده بیایند.x
برخی از اطلاعات در مورد سلول های بنیادی در این ویدئو خلاصه شده است:
سلول های استرومایی مزانشیمی (MSCs) نوعی سلول با خواص مشابه با سلول های بنیادی هستند که در EB آزمایش می شوند.
دارودرمانی
دارودرمانی زمانی است که علائم با موادی درمان می شود که به طور فعال بر عملکرد بدن ما تأثیر می گذارد. آنها می توانند در قرصی باشند که می بلعیم، تزریق به پوست یا ماهیچه، تزریق از طریق سوزن به جریان خون یا کرم، اسپری، ژل یا قطره چشم.
EB یک بیماری التهابی است و پزشکان درک خوبی از چگونگی ایجاد التهاب در بدن ما دارند. این بدان معنی است که آنها می توانند داروهایی را انتخاب کنند که التهاب را در شرایط دیگر کاهش می دهد استفاده مجدد برای EB.
درد زخم های EB را می توان با داروهای مسکن یا آرام بخش درمان کرد.
این ویدیو توضیح می دهد که چگونه داروها می توانند در بدن ما کار کنند:
پروتئین درمانی
پروتئین درمانی شامل جایگزینی پروتئینی است که در افراد مبتلا به EB به دلیل تغییر ژنتیکی در دستور العمل کدکننده آن وجود ندارد.
به جای تغییر دستور ژنتیکی پروتئین پوست (ژن درمانیپروتئین درمانی سعی می کند "مواد" پروتئین از دست رفته را به پوستی که به درستی کار نمی کند اضافه کند. کمی شبیه این است که بخواهید به جای تغییر دستور پخت پای شکسته، فیلینگ را بعد از بیرون آمدن از فر به داخل آن اضافه کنید. محققان باید بدانند که چگونه پروتئین را به جایی که باید باشد برسانند. این میتواند با تزریق، از طریق خونی باشد که آن را به اطراف بدن میبرد یا مستقیماً به چشمها یا زخمهایی که پوست به عنوان یک مانع عمل نمیکند، باشد.
پروتئین مورد نیاز برای پروتئین درمانی را می توان در تاسیسات آزمایشگاهی تولید کرد که در آن باکتری ها یا سلول های مخمر حاوی دستور ژنتیکی صحیح رشد می کنند و به عنوان کارخانه های پروتئین کمی استفاده می شوند. این فناوری می تواند به طور موثر مقادیر زیادی از پروتئین انسانی را ایجاد کند. به عنوان مثال، انسولین انسانی از این طریق برای درمان معمول افراد مبتلا به دیابت تولید می شود.